SÍNDROME DE ASPERGER

El síndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte de los trastornos del espectro de autista. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10; Capítulo V; F84). La persona afectada muestra dificultades en la interacción social y en la comunicación de gravedad variable, así como actividades e intereses en áreas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotípicas. Se diferencia del autismo infantil temprano descrito por Kanner y de otras formas menos específicas en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbación clínicamente significativa en su adquisición. No hay retardo, por ejemplo en la edad de aparición de las primeras palabras y frases, aunque pueden existir particularidades cualitativas (por ejemplo gramaticales) que llamen la atención, así como una preservación generalizada de la inteligencia.1 2 Aunque la edad de aparición y detección más frecuente se sitúa en la infancia temprana, muchas de las características del trastorno se hacen notorias en fases más tardías del desarrollo, cuando las habilidades de contacto social comienzan a desempeñar un papel más central en la vida de la persona. 

Historia 
El término fue utilizado por primera vez por Lorna Wing en 1981 en una revista de psiquiatría y psicología,2 denominándolo así en reconocimiento del trabajo previo de Hans Asperger (1906-1980), un psiquiatra y pediatra austríaco que había descrito el síndrome ya en 1943 (en su trabajo para la habilitación como profesor y que publicó un año más tarde) es decir, casi concomitantemente con la descripción del autismo infantil realizada por Leo Kanner. Asperger utilizó la expresión «psicopatía autista», la que se prestaba a confusiones por la asociación del término «psicopatía» con individuos de personalidad antisocial. Según Wing, Asperger solo quiso usar la palabra «psicopatía» en el sentido técnico simple de «personalidad patológica». Sin embargo, los trabajos de Hans Asperger respecto del trastorno no fueron muy conocidos y finalmente se extraviaron durante el incendio de su clínica, de modo que sus investigaciones permanecieron ignoradas por la comunidad psiquiátrica, hasta que Lorna Wing los retomara. El reconocimiento internacional del Asperger como entidad clínica ocurrió en la década de 1990 y fue incorporado por primera vez en el Manual Estadístico de Diagnóstico de Trastornos Mentales en su cuarta edición de 1994 (DSM-IV); es decir, cincuenta años después de que Asperger publicara por primera vez acerca del trastorno. El síndrome de Asperger es un diagnóstico relativamente nuevo en el campo del autismo.3 Según algunos autores, el propio Asperger, cuando era niño, podría haber presentado algunas de las características de la condición que lleva su nombre, tales como la lejanía y el talento en el lenguaje.4 5 La descripción que realizó Asperger en 1943 se basó en cuatro casos clínicos de niños de su clientela6 que tenían dificultades para integrarse socialmente. Estos niños carecían de habilidades de comunicación no verbal, no podían demostrar empatía con sus compañeros, y eran torpes físicamente. Asperger describió la "psicopatía autista" como fundamentalmente marcada por el aislamiento social.7 Cincuenta años más tarde, se han propuesto de manera tentativa variadas estandarizaciones del síndrome de Asperger como entidad diagnóstica, muchas de las cuales difieren significativamente del trabajo original de Asperger.8 A diferencia de lo que hoy se describe como síndrone de Asperger, la psicopatía autista puede encontrarse en personas de todos los niveles de inteligencia, incluyendo aquellos con retraso mental.9 En el contexto de la política de la eugenesia nazi de esterilizar y matar a las personas socialmente diferentes o a los discapacitados mentales, Asperger defendió apasionadamente el valor de las personas autistas, escribiendo cosas como: «Estamos convencidos, por tanto, de que las personas autistas tienen su lugar en el organismo de la comunidad social. Cumplen bien su papel, quizás mejor que lo que cualquier otro podría hacerlo, y estamos hablando de personas que en su infancia tuvieron la mayores dificultades y causaron indecibles preocupaciones a sus cuidadores».10 Asperger también llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores",10 y creyó que, más adelante en la vida, algunos serían capaces de logros excepcionales y pensamientos originales.6 Su artículo, fue publicado durante la guerra y en alemán, de modo que aún antes del incendio de su consultorio no llegó a ser muy ampliamente leído en otros lugares del mundo hasta la retoma del término por Lorna Wing. El año 2006 fue declarado el «Año Internacional del Síndrome de Asperger», por cumplirse en ese año el centenario del nacimiento de Hans Asperger y el vigesimoquinto aniversario del momento en que la psiquiatra Lorna Wing diera a conocer internacionalmente el trastorno.11 A partir del año 2007, el día 18 de febrero ha sido declarado Día Internacional Asperger en recuerdo del nacimiento de Hans Asperger.12

Epidemiología
Las estimaciones realizadas acerca de la prevalencia del trastorno son muy variables. Una revisión de los estudios epidemiológicos infantiles realizada en el año 2003 encontró que los ratios de prevalencia oscilaban entre los 0.03 y los 4.84 casos por cada 1000 individuos. La proporción de casos de autismo por cada caso de Asperger variaba desde 1.5:1 hasta 16:1.13 A partir de estos datos, se puede extraer una media geométrica de proporción Autismo/Asperger de 5:1. Combinando este dato con una estimación conservadora de la prevalencia del autismo (1.3 casos por cada 1000 individuos), puede deducirse de forma indirecta que la prevalencia del SA puede oscilar en torno a los 0,26 casos por cada 1000 individuos.14 El SA parece mostrar una incidencia claramente superior al autismo, habiéndose señalado frecuencias hasta cinco veces más elevadas. Se estima que más de la mitad de los casos alcanzan la edad adulta sin diagnóstico.15 Parte de la variabilidad que se observa en las distintas estimaciones se deriva de las diferencias existentes entre los diferentes criterios diagnósticos. Por ejemplo, un estudio relativamente reducido del año 2007 realizado en Finlandia sobre una muestra de 5.484 niños de ocho años halló que 2,9 de cada 1000 niños cumplían los criterios establecidos por la CIE-10 para el diagnóstico del Asperger; 2,7 de cada 1000 cumplían los criterios de Gillbert y Gillbert; 2,5 cumplían los del DSM-IV; y 1,6 cumplían los de Szatmari et al. Parece que los niños muestran una mayor predisposición que las niñas a padecer el síndrome; las estimaciones sobre este ratio varían desde una proporción de 1,6:1 hasta una de 4:1, según los criterios de Gillberg y Gillberg.16 El trastorno de ansiedad y el trastorno depresivo mayor son las dos enfermedades que más comúnmente se manifiestan a la vez. Se estima que en un 65% de los casos de Asperger, existe comorbilidad con estos dos trastornos.17 La depresión es habitual en adolescentes y adultos; los niños son más proclives a presentar un TDAH.18 Algunos estudios han asociado el SA con enfermedades médicas como la aminoaciduria y la hiperlaxitud, pero se trata de casos aislados o de estudios poco extensos.17 Un trabajo realizado sobre varones con SA reveló un porcentaje elevado de epilepsia, así como de un trastorno de aprendizaje no verbal (51%).19 También se ha asociado el SA con los tics, el síndrome de Tourette y el trastorno bipolar. Además, las conductas repetitivas características del SA guardan muchas similitudes con la sintomatología asociada al trastorno obsesivo-compulsivo y al trastorno de personalidad obsesivo-compulsiva.20No obstante, muchos de estos estudios se basan en muestras clínicas, o carecen de mediciones estandarizadas. En cualquier caso, es relativamente frecuente la presencia de trastornos concomitantes.21

Fisiopatología
Mecanismos cerebrales implicados El síndrome de Asperger parece ser el resultado de la acción de diversos factores del desarrollo que no tienen unos efectos localizados, sino que más bien afectan a gran parte o a la totalidad de los sistemas de funcionamiento cerebral.22 A pesar de que aún se desconocen tanto los fundamentos específicos del SA, como los factores que lo hacen diferente del resto de trastornos del espectro autista, y de que no se han puesto de manifiesto una patología común a todos los casos de SA,17 sigue considerándose la posibilidad de que los mecanismos responsables del SA difieran de los de otros trastornos del espectro autista.23 Los estudios neuroanatómicos y las asociaciones con los teratógenos indican firmemente que existe una alteración del desarrollo cerebral que tiene lugar poco después de la concepción.24 Una migración anormal de las células embrionarias durante el desarrollo fetal puede afectar a la estructura final del cerebro, así como a su conectividad. El resultado es una alteración en los circuitos neuronales que controlan el pensamiento y la conducta.25 Existen diversas teorías que tratan de explicar el mecanismo por el que tienen lugar estos procesos, pero ninguna de ellas es capaz de ofrecer una explicación completa.26 La imagen por resonancia magnética funcional proporciona algunas pruebas que apoyan tanto la teoría de la baja conectividad, como la teoría de las neuronas especulares.27 28 La teoría de la baja conectividad hipotetiza un bajo nivel de funcionamiento de las conexiones neuronales de alto nivel y de su sincronización, al mismo tiempo que tiene lugar un exceso de procesos de bajo nivel.27 Este mecanismo sería compatible con otras teorías del procesamiento general, como la teoría de la coherencia central débil, que hipotetiza que la base de los trastornos del espectro autista consiste en un estilo cognitivo caracterizado por una capacidad limitada para prestar atención a la totalidad, y una tendencia a centrarse en los componentes más específicos de forma separada.29Otra teoría relacionada (sobre el rendimiento perceptual mejorado en casos de autismo) se centra más en la superioridad de las operaciones perceptivas y localmente orientadas presente en individuos con autismo.30 La teoría del sistema de las neuronas espejo (SNE) hipotetiza que las alteraciones en el desarrollo del SNE dificultan los procesos naturales de imitación, lo que provoca el deterioro de la interacción social característico del SA.28 31 Por ejemplo, un estudio encontró que se produce un retraso en la activación del circuito central de la imitación en individuos con SA.32 Esta teoría concuerda con las teorías de la cognición social, como la teoría de la mente, que hipotetiza que las conductas autistas se derivan de un deterioro en la capacidad de realizar atribuciones de estados mentales a uno mismo y a los demás,33 o la teoría de la hiper-sistematización, que hipotetiza que los individuos con autismo pueden sistematizar las operaciones internas para responder ante sucesos de tipo interno, pero son menos eficaces a la hora de empatizar y responder a sucesos generados por otros.34 Otros posibles mecanismos hacen referencia a una disfunción en los circuitos serotoninérgicos35 o a una disfunción cerebelar.36

Patología
 Según la definición plasmada en las conclusiones del Segundo Congreso Internacional sobre el síndrome de Asperger, realizado en Sevilla en 2009, se trata de una discapacidad social de aparición temprana, que conlleva una alteración en el procesamiento de la información.37 La persona que lo presenta puede llegar a tener una inteligencia superior a la media, aunque en la gran mayoría de los casos, el CI global del individuo suele ser normal, a diferencia del Autismo de Alto Funcionamiento, hallándose una superioridad del CI verbal sobre el manipulativo. Ocasionalmente, los individuos con Asperger exhiben un manejo verbal atípico o excepcional, no obstante, en aquellas tareas verbales para cuya realización se requiere de un grado elevado de interacción social, las puntuaciones verbales pueden llegar a descender.38 39 Los sujetos diagnosticados con Asperger presentan ciertos estilos de procesamiento cognitivo alternativos muy particulares, mostrando particularmente la capacidad de observar y señalar detalles que escapan a la mayoría de las personas neurotípicas, y, con frecuencia, habilidades especiales en ciertas áreas del procesamiento. Las personas que no son autistas (neurotípicas) poseen un sofisticado sentido de reconocimiento de los estados emocionales ajenos (empatía). La mayoría es capaz de asociar información acerca de los estados cognitivos y emocionales de otros basándose en pistas otorgadas por el entorno y el lenguaje corporal de la otra persona. Las personas con síndrome de Asperger (SA) no poseen esta habilidad, es decir, no son empáticas; se puede decir que tienen una especie de «ceguera emocional». Para las personas más severamente afectadas puede resultar imposible incluso reconocer el significado de una sonrisa o, en el peor de los casos, simplemente no reconocer ningún otro gesto facial, corporal o cualquier otro matiz de comunicación no verbal. Del mismo modo, el control voluntario de la mímica facial puede estar comprometido. Es frecuente que las sonrisas "voluntarias" en las fotografías familiares sean una colección de muecas sin gracia. Por el contrario, las sonrisas espontáneas suelen ser normales. Las personas con SA en general son incapaces de "leer entre líneas", es decir, se les escapan las implicaciones ocultas en lo que una persona le dice de forma directa y verbal, y poseen una discapacidad semántica que les impide procesar o generar mensajes aquellos significados ambiguos o simultáneos que son comunes en la conversación, siendo a veces inconscientes de la existencia misma de esta dimensión del lenguaje, si bien, con el tiempo, pueden llegar a entenderla. Estas circunstancias conllevan numerosos problemas durante la infancia y la vida adulta. Cuando una maestra pregunta a un niño con Asperger que ha olvidado su trabajo escolar «¿Qué pasa, tu perro se comió tu tarea?», el niño con Asperger permanecerá silencioso tratando de decidir si debe explicar a su maestra que él no tiene perro y que, además, los perros no comen papel. Esto es, el niño no comprende el sentido figurado de la pregunta, o no puede inferir lo que la maestra quiere decir a partir de su tono de voz, postura o expresión facial. Ante tanta perplejidad, el niño podría responder con una frase totalmente sin relación a lo que se está hablando (como por ejemplo, «¿Sabe que mi padre se ha comprado un ordenador nuevo?»). Ante esto, y la falta de detección del síndrome de Asperger, erróneamente la maestra podría concluir que el niño es arrogante, insubordinado o «raro». Es importante notar, sin embargo, que debido a que es un trastorno con un grado de gravedad variable, algunos pacientes se aproximan a un nivel de normalidad en sus habilidades de comprensión e interpretación de las señales no verbales. Encuentran particularmente abrumador el contacto ocular y, por lo tanto, con frecuencia lo evitan. Esta falta de contacto ocular puede llevar a mayores dificultades para interpretar emociones ajenas en la forma como lo interpretan los demás. Los pacientes afectados por el síndrome de Asperger suelen mostrar obsesiones por temas específicos como, por ejemplo, la astronomía, los dinosaurios, la construcción de maquetas, los medios de transporte (por ejemplo los trenes o aviones) o los ordenadores y llegan a dominar tempranamente su área de interés. Debido de este fenómeno, Hans Asperger llamó a sus jóvenes pacientes "pequeños profesores", debido a que pacientes de tan sólo trece años de edad conocían su área de interés con la profesionalidad de un profesor universitario. En términos generales son atraídos por el orden y la clasificación de las cosas. Cuando estos intereses coinciden con una tarea útil desde el ámbito material o social, el individuo con Asperger puede lograr una vida ampliamente productiva. En la carrera por dominar su interés, los individuos con Asperger a menudo manifiestan un razonamiento extremadamente refinado, una granconcentración, una actitud perfeccionista y una memoria tenaz. Del mismo modo, el síndrome de Asperger puede también causar problemas en la interacción social normal con los padres, ya que los niños no responden a los patrones típicos de socialización. Las dificultades para interpretar las sutiles pistas de la comunicación no verbal pueden llevar al paciente a conflictos frecuentes e incluso a ser ignorado en sus necesidades básicas. El niño o adolescente con Asperger con frecuencia se siente confundido porque no es capaz de comprender en qué se equivocó o por qué razón es rechazado por los demás. El resultado de dichos rechazos suele derivar en problemas de depresión, ansiedad, nerviosismo, resentimientos, ira, conductas antisociales, obsesivas y agravamiento de conductas inapropiadas, con el consecuente aislamiento social. Los afectados en edad preadolescente y adolescente suelen ser víctimas de marginación y acoso escolar por sus compañeros de estudios, por lo que esta circunstancia dificulta su integración social futura y su avance en los estudios.

 Etología

 Desde la primera descripción del síndrome, Hans Asperger notó la semejanza que existía entre los niños afectados y sus padres. Desde entonces se ha reconocido el carácter genético de la condición, aunque se desconocen los mecanismos básicos. Aunque aún no se ha identificado ningún gen específico responsable, se cree que hay múltiples factores que desempeñan un papel en la expresión génica del autismo, dada la variabilidad genética observada en los niños con SA.17 40 Se ha observado una alta incidencia de síntomas similares a los del SA, aunque más atenuados, entre familiares de personas diagnosticadas con Asperger. Aquí se incluirían dificultades leves en la interacción social, el lenguaje o la lectura.7 La mayoría de las investigaciones sugieren que todos los trastornos del espectro autista comparten los mismos mecanismos genéticos, pero en el caso del SA, este componente genético puede ser mayor.17 Probablemente existe un grupo común de genes en los que determinados alelos predisponen a una vulnerabilidad individual para desarrollar el SA. Si este fuera el caso, cada combinación concreta de estos alelos podría determinar la gravedad de los síntomas en cada caso.7 Se han asociado algunos casos de trastornos del espectro autista con una exposición a agentes teratógenos (agentes que provocan enfermedades congénitas) durante las ocho primeras semanas de gestación. Aunque esto no excluye la posibilidad de que los trastornos del espectro autista puedan comenzar más adelante, existen evidencias firmes de que el síndrome hace su aparición en fases tempranas del desarrollo.24 Se ha hipotetizado la influencia de muchos factores ambientales tras el nacimiento, pero ninguna investigación científica ha podido confirmar estas hipótesis.41 Haciendo un análisis de los datos recolectados hasta el momento es muy probable que se trate de una condición poligénica, en la cual la posesión de los alelos menos favorecidos de un conjunto de genes funcionalmente relacionados llevaría a la expresión del síndrome. Los genes probablemente involucrados están asociados con la neurotransmisión monoaminérgica en la región prefrontal y/o las proteínas de "andamiaje sináptico" asociadas a la constitución de circuitos estables durante el proceso del desarrollo neural (como la neurexina). Justamente el carácter poligénico explicaría tanto su variabilidad clínica (lo que se ha dado en llamar el "espectro Asperger") como la comorbilidad frecuente con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad, el síndrome de Tourette, el trastorno obsesivo compulsivo y, probablemente, el trastorno bipolar.

Bibliografía 
• Asperger, Hans (1944). «Die Autistischen Psychopathen». Kindesalter Archiv für Psychiatrie und Nervenkrankheiten (117): pp. 76-136.
• Baron-Cohen, Simon (2010). Autismo y síndrome de Asperger. Traducido por Sandra Chaparro. Madrid: Alianza. ISBN 978-84-206-6941-0.
 • Martín Borreguero, Pilar (2004). El síndrome de Asperger. ¿Excentricidad o discapacidad social?. Madrid: Alianza. ISBN 84-206-4179-0.
• Alonso Peña, José Ramón (2009). Autismo y síndrome de Asperger. Guía para familiares, amigos y profesionales. Salamanca: Amarú Ediciones Salamanca. ISBN 978-84-8196-212-3.